Praktische Pediatrie

In dit nummer van Praktische Pediatrie beschrijven Mattheij et al. de waarde van point-of-care ultrasonography (POCUS). Dit artikel past binnen de bredere discussie over hoe en wanneerechografie door niet-radiologen kan worden toegepast. Recent heeft het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde ook een artikel gepubliceerd met betrekking tot POCUS, maar dan gericht op de volwassen intensive carepopulatie.

De groep kinderen met een complexe zorgbehoefte groeit. Hun ouders roepen op tot betere samenwerking tussen de verschillende zorgverleners en minder werken vanuit de verschillende domeinen en lijnen. Ook vragen zij om zorg zo dicht mogelijk bij (t)huis als het kan en alleen in een ziekenhuis als het moet. Op basis van literatuuronderzoek en ervaringsonderzoek onder ouders van kinderen met een complexe zorgbehoefte reflecteren we in dit artikel op de huidige en de gewenste wijze van zorgverlening vanuit het perspectief van kind en gezin, eerstelijns zorgverleners en kinderartsen. Knelpunten worden beschreven, evenals oplossingen en lopende initiatieven om tot kinden gezinsgerichte netwerkzorg te komen.

Een 9-jarige jongen met metachromatische leukodystrofie (MLD), een percutane endoscopische gastrostomiesonde (PEG-sonde) en een baclofenpomp komt op de SEH omdat hij in een ongecontroleerde beweging zijn PEG-sonde (Entristar, 16 F) door het fistelkanaal naar buiten heeft getrokken. Vader heeft, na telefonische instructie, de sonde doorgeknipt en teruggeplaatst om de fistel open te houden. De jongen is door zijn ouders nuchter gehouden.

Een meisje van drie jaar kwam op de polikliniek kindergeneeskunde in verband met afbuigende lengtegroei. Bij chromosoomonderzoek leek er in eerste instantie sprake van trisomie X (47,XXX). Bij nadere analyse bleek het echter te gaan om een mozaïekvorm (mozaïcisme) van het turnersyndroom (45,X0). Dit syndroom kent een variabele uiting en is geassocieerd met opvallende uiterlijke kenmerken, kleine lengte, ovariële insufficiëntie en andere orgaanafwijkingen. Het stellen van de diagnose kan ingewikkeld zijn, vooral omdat er vaak sprake is van mozaïcisme waarbij niet alle cellen hetzelfde afwijkende chromosomenpatroon hebben. Bij het turnersyndroom is uitgebreide lichamelijke screening en eventueel behandeling met groei- en geslachtshormonen geïndiceerd. Deze beschrijving laat zien dat het van belang is alert te zijn op de mogelijkheid van een chromosoomafwijking met mozaïcisme en dat uitbreiding van het chromosoomonderzoek noodzakelijk kan zijn voor het stellen van de diagnose.

Neurofibromatose type 1 is een relatief frequent voorkomende genetische aandoening met een aantal mogelijk ernstige complicaties, zoals een verhoogd risico op maligniteiten (onder meer een maligne zenuwschedetumor, een hersentumor op de kinderleeftijd), vasculaire afwijkingen, groeien ontwikkelingsstoornissen en sociaal-emotionele problematiek. De diagnostiek en begeleiding van patiënten met deze genetische aandoening zijn vastgelegd in de leidraad van de NVK-sectie EAA: Begeleiding van kinderen en volwassenen met neurofibromatose type 1. Inmiddels is een uniek zorgnetwerk opgericht, bestaande uit een expertisecentrum en een aantal behandelcentra met goede geografische spreiding in Nederland. Hier kan op basis van kwaliteitscriteria de zorg voor patiënten met NF1 optimaal worden uitgevoerd. Bij het tot stand komen van het Zorgnetwerk is de patiëntenvereniging intensief betrokken geweest. Zorgverleners met vragen over diagnostiek en begeleiding van deze patiënten groep kunnen gebruik maken van de expertise van dit netwerk. Laagdrempelige verwijzing wordt geadviseerd.

De ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW), ook wel hereditaire hemorragische teleangiëctasie (HHT) genoemd, is een relatief