Praktische Pediatrie

Bij downsyndroom is sprake van een op alle leeftijden verhoogde en met het ouder worden toenemende prevalentie van auto-immuunhypothyreoïdie. Dit rechtvaardigt jaarlijkse controle van de schildklierfunctie (plasma-tsh- en- ft4-bepaling). Daarnaast hebben kinderen met downsyndroom als groep een milde vorm van permanente congenitale hypothyreoïdie. Dit verklaart de op jonge leeftijd zeer hoge, maar met het ouder worden afnemende prevalentie van ‘geïsoleerde plasma-tsh-verhoging’ en daarnaast het hogere percentage pasgeborenen met een afwijkende screeningsuitslag voor congenitale hypothyreoïdie. Thyroxinebehandeling gestart in de neonatale periode resulteert in een iets kleinere motorische ontwikkelingsachterstand en mogelijk in een iets geringere cognitieve ontwikkelingsachterstand op de leeftijd van 2 jaar. Het is nog niet bekend of deze behandeling ook resulteert in een geringere ontwikkelingsachterstand op oudere leeftijd. Om na de eerste levensjaren onderscheid te kunnen maken tussen lichte plasma-tsh-verhoging in het kader van schildklierdisfunctie door auto-immuunthyreoïditis en milde congenitale hypothyreoïdie, lijkt het zinvol om aan de jaarlijkse schildklierfunctiecontrole het bepalen van serum-anti-thyreoperoxidaseantistoffen toe te voegen.

ADHD is een neurobiologische aandoening met grote psychosociale consequenties. De medicamenteuze therapie dient hierop gericht te zijn. Een deel van de adhd-patiënten reageert niet of matig op de standaardtherapie van methylfenidaat en atomoxetine. Individuele ziektegeschiedenissen en een gepubliceerde pilotstudie suggereren, deels objectief, deels subjectief, dat aanvulling van tekorten van essentiële vetzuren door suppletie van carnitine en langeketenvetzuren (lcpufa’s) effectief kan zijn. Deze optie, die (nog) niet evidence-based is, is in overweging te nemen als de standaardtherapie onvoldoende of geen resultaat heeft.