Praktische Pediatrie

Constitutioneel eczeem is een genetisch bepaalde huidaandoening (waarbij genen voor huid, immuunregulatie en atopie een rol spelen) met een chronisch recidiverend beloop. Het is vaak de eerste uiting van het atopiesyndroom. Jeuk is bij deze klinische diagnose obligaat. Aanvullend onderzoek is niet nodig. Eliminatie van voeding of huisstofmijt is vrijwel nooit effectief als behandeling van het eczeem. De zorg bij matig tot ernstig constitutioneel eczeem berust op de volgende pijlers: (a) vraaggestuurde voorlichting bestaande uit mondelinge en schriftelijke informatie, zalfinstructie en het bespreken van corticofobie; (b) behandelen van de aanwezige ontsteking met veilige immuunsuppressiva (voornamelijk lokale corticosteroïden); (c) optimaliseren van de huidbarrière met vette zalven; (d) het vermijden van prikkels (irritantia, infecties) en (e) het verhogen van zelfredzaamheid (therapietrouw, leefregels). Door deze belevingsgerichte/vraaggestuurde zorg nemen de kwaliteit van leven en de zelfredzaamheid toe bij de ouders en het kind. Dit draagt bij aan een zo normaal mogelijk leven tijdens het opgroeien met constitutioneel eczeem.

De wetenschappelijke literatuur biedt tot op heden geen rationeel houvast voor het idee dat toediening van voedingssupplementen (zoals carnitine en visolie) een zinvolle bijdrage kan vormen bij de behandeling van adhd. Neuro-imaging, neuropsychologisch, farmacologisch en moleculairgenetisch onderzoek lijken erop te wijzen dat de oorzaak niet gezocht moet worden op celmembraanniveau (de ‘elektrische bedrading’ van neurologische systemen), maar dat disfunctie van neurotransmitters (de ‘schakelaars’) in bepaalde hersendelen en neuronencircuits ten grondslag ligt aan de symptomatologie van ADHD.

Dubbelblinde placebogecontroleerde voedselprovocaties (dbpgvp) worden alom erkend als de gouden standaard voor de diagnostiek van voedselallergie. De nu nog veel gebruikte open provocatie kent een hoog risico (> 50%) op vals-positieve resultaten en is dus alleen geschikt voor het uitsluiten van een voedselallergie. Als het uitvoerend personeel goed getraind is in het uitvoeren van de dbpgvp en het interpreteren en eventueel behandelen van de verschijnselen, kan de test goed in een algemeen ziekenhuis worden uitgevoerd. Voor een dbpgvp wordt het verdachte voedingsmiddel ‘verstopt’ in kindvriendelijke gerechten (zoals koekjes of pannenkoek). Gevalideerde recepten voor koemelk, kippenei, pinda, hazelnoot en tarwe zijn beschikbaar. Dit artikel geeft een praktisch overzicht van de voorbereiding, uitvoering en interpretatie van de dbpgvp.

Bij downsyndroom is sprake van een op alle leeftijden verhoogde en met het ouder worden toenemende prevalentie van auto-immuunhypothyreoïdie. Dit rechtvaardigt jaarlijkse controle van de schildklierfunctie (plasma-tsh- en- ft4-bepaling). Daarnaast hebben kinderen met downsyndroom als groep een milde vorm van permanente congenitale hypothyreoïdie. Dit verklaart de op jonge leeftijd zeer hoge, maar met het ouder worden afnemende prevalentie van ‘geïsoleerde plasma-tsh-verhoging’ en daarnaast het hogere percentage pasgeborenen met een afwijkende screeningsuitslag voor congenitale hypothyreoïdie. Thyroxinebehandeling gestart in de neonatale periode resulteert in een iets kleinere motorische ontwikkelingsachterstand en mogelijk in een iets geringere cognitieve ontwikkelingsachterstand op de leeftijd van 2 jaar. Het is nog niet bekend of deze behandeling ook resulteert in een geringere ontwikkelingsachterstand op oudere leeftijd. Om na de eerste levensjaren onderscheid te kunnen maken tussen lichte plasma-tsh-verhoging in het kader van schildklierdisfunctie door auto-immuunthyreoïditis en milde congenitale hypothyreoïdie, lijkt het zinvol om aan de jaarlijkse schildklierfunctiecontrole het bepalen van serum-anti-thyreoperoxidaseantistoffen toe te voegen.

ADHD is een neurobiologische aandoening met grote psychosociale consequenties. De medicamenteuze therapie dient hierop gericht te zijn. Een deel van de adhd-patiënten reageert niet of matig op de standaardtherapie van methylfenidaat en atomoxetine. Individuele ziektegeschiedenissen en een gepubliceerde pilotstudie suggereren, deels objectief, deels subjectief, dat aanvulling van tekorten van essentiële vetzuren door suppletie van carnitine en langeketenvetzuren (lcpufa’s) effectief kan zijn. Deze optie, die (nog) niet evidence-based is, is in overweging te nemen als de standaardtherapie onvoldoende of geen resultaat heeft.