Nascholing voor en door zorgprofessionals

Cachexie is een systemisch katabool syndroom, katabool betekent afbraak van weefsel. Het is een ernstige en complexe aandoening, die wordt gekenmerkt door ernstig gewichtsverlies, spierafbraak, vermoeidheid en zwakte. Cachexie kan leiden tot een verminderde kwaliteit van leven, verminderde respons op behandelingen en een verslechterde prognose voor patiënten. Hippocrates (460-370 v. Chr.) omschreef het als: ‘the shoulders, clavicles, chest and thighs melt away. This illness is fatal…’

Een 14-jarige jongen met een blanco voorgeschiedenis komt op de poli wegens obstipatie en fecesincontinentie. Hij zegt dat hij dagelijks harde ontlasting heeft (Bristol Stool Scale 1-3) en meerdere keren per dag fecesincontinentie. De mictie is zonder bijzonderheden. Bij lichamelijk onderzoek wordt een niet zieke jongen gezien met een fors uitgezette maar soepele, niet pijnlijke buik. Er is spaarzame peristaltiek en wisselende tympanie. Voor zover te beoordelen is er geen hepatosplenomegalie. Anale inspectie wordt geweigerd. Het overige lichamelijk onderzoek is normaal. Hij gebruikt tweemaal daags 10 g macrogol, met onvoldoende effect. Gezien de ernst van de obstipatie en de fecesincontinentie wordt voorgesteld te starten met klysma’s, maar hij is te angstig en weigert. Er wordt overgegaan op orale desimpactie met macrogol 1,5 g/kg/dag gedurende zeven dagen, wat onvoldoende effect heeft. Een buikoverzichtsfoto (X-BOZ) met markers om de dikkedarmpassagetijd te meten, toont forse distensie van een met ontlasting gevuld sigmoïd en rectum (figuur 1). Wat nu?

In 2024 werd er hard gewerkt aan de herziening van de NVK-richtlijn ‘Etiologische diagnostiek bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking’. In deze richtlijn wordt uitvoerig beschreven wanneer een kind in aanmerking komt voor deze diagnostiek en welke tests het best kunnen worden aangevraagd en in welke volgorde. Het woord ‘epigenetisch’ wordt een keer genoemd als mogelijke oorzaak en EpiSign wordt als diagnostische test genoemd. Maar hoe zat het ook al weer met epigenetica, en wat is EpiSign? Tijd voor een opfrisser!

Bij grote en snelgroeiende brughoektumoren is chirurgische resectie de primaire behandeling. Tijdens de resectie kan intraoperatieve neuromonitoring (IONM) worden ingezet, om neurologische schade te detecteren en te voorkomen. In deze bijdrage worden de verschillende IONM-modaliteiten besproken die hiervoor kunnen worden toegepast; te weten ‘free-running’ EMG, directe zenuwstimulatie (DNS), transcraniële motor-evoked potential (TcMEP) en brainstem auditory evoked potential (BAEP). Ook zal worden ingegaan op de interpretatie van de metingen.

Een signaleringsplan is een hulpmiddel om de begeleiding en behandeling van een cliënt te verbeteren. Voor een in de praktijk werkend signaleringsplan is een aantal processtappen nodig. Tijdens dat proces hebben, behalve de cliënt (en zijn/haar familie), verschillende zorgprofessionals een actieve rol. Hiermee neemt hun motivatie toe en daarmee de uitvoerbaarheid van het plan, wat de kwaliteit van zorg ten goede komt.

Een 9 jaar oude jongen met een blanco voorgeschiedenis werd gezien op de spoedeisende hulp vanwege uitgebreide stomatitis met daarbij een verminderde intake. De klachten waren vier dagen daarvoor begonnen met aften die zich uitbreidden tot open zweren in de mond en op de lippen. Daarnaast had de jongen last van algehele malaise. Hij had geen medicatie ingenomen voorafgaand aan de klachten. Bij lichamelijk onderzoek zagen we uitgebreide ulceraties van de lippen, tong en orale mucosa met grijs-wit beslag (zie figuur 1a). Verder zagen we op de huid enkele vesikels met een erythemateuze hof op de palmaire zijde van de vingers en op beide onderarmen en benen (zie figuur 1b en 1c). Tot slot had de jongen ook een bilaterale conjunctivitis. Laboratoriumdiagnostiek bij presentatie toonde een CRP van 45 mg/l. De jongen werd opgenomen voor pijnstilling en voor sondevoeding vanwege de slechte intake. Om een bacteriële superinfectie te voorkomen werd gestart met amoxicilline/clavulaanzuur (Augmentin). Tijdens de opname ontwikkelde de patiënt een lichte stridor. Voor een goede beoordeling van de afwijkingen en de mogelijk bedreigde luchtweg, met daarbij de optie tot afname van biopten, werd de patiënt geïntubeerd en opgenomen op de kinderintensivecare. Inspectie toonde uitbreiding tot aan de farynx maar geen betrokkenheid van de onderliggende luchtwegen. Na extubatie kon de patiënt al gauw terug naar de algemene kinderafdeling. In de dagen erna veranderde het stomatitisbeeld en vormden zich hemorragische crustae (figuur 1d). PCR-analyses van de mucosale afwijkingen en het serum waren negatief voor herpessimplexvirus typen 1 en 2 en het varicellazostervirus. Het tongbiopt toonde uitgebreide granulerende ontsteking zonder specifieke kenmerken en het huidbiopt van een vesikel toonde ook een aspecifiek beeld met ontstekingsinfiltraat en enkele apoptotische keratinocyten. De pathologie gaf daardoor geen uitsluitsel. PCR op sputum was positief voor Chlamydia pneumoniae en negatief voor Mycoplasma pneumoniae. Wat is uw diagnose?