Nascholing voor en door zorgprofessionals

De term ‘gemengde polyneuropathie’ is onduidelijk: wat is er nu eigenlijk gemengd? Is dat axonaal en demyeliniserend, motorisch en sensibel of dikke en dunne vezels? Het is beter de term niet te gebruiken en te vervangen door een specifieke benaming.

Door vergrijzing en verbeterde anesthesiologische en chirurgische technieken neemt het aantal verwijzingen van oudere patiënten voor hoogrisicochirurgie toe. Een aanzienlijk deel van deze patiënten is kwetsbaar, waardoor het risico op sterfte, complicaties of functionele achteruitgang na een operatie toeneemt. Afwegingen rondom winst in levensverwachting versus het risico op ongewenste uitkomst na chirurgische behandeling kunnen hierdoor complex zijn. Een screening op kwetsbaarheid levert aanvullende informatie op over het verwachte operatierisico. Tijdens een multidisciplinaire bespreking kan met behulp van deze informatie de juiste behandelstrategie worden bepaald. Daarnaast worden er aanknopingspunten voor preoperatieve optimalisatie geïdentificeerd. In een vervolggesprek met de patiënt komen beide aspecten ter sprake en wordt overgegaan tot gezamenlijke besluitvorming.

Dunnevezelneuropathie is een perifere neuropathie waarbij selectief de dun-gemyeliniseerde A-delta- en ongemyeliniseerde C-vezels zijn aangedaan. Het klinisch beeld wordt gekenmerkt door sensibele klachten (voornamelijk neuropathische pijn) en autonome disfunctie. Daarnaast kunnen er tekenen zijn van erythermalgie. Dit is een typisch klachtenpatroon dat bestaat uit een brandende pijn in handen en voeten, met een rode verkleuring van de huid, die toeneemt bij warmte of inspanning. De diagnose dunnevezelneuropathie wordt gesteld op basis van het klinisch beeld in combinatie met een verlaagde intra-epidermale zenuwvezeldichtheid in het huidbiopt en/of afwijkend temperatuurdrempelonderzoek. Hoewel verschillende aandoeningen geassocieerd zijn met dunnevezelneuropathie, is het causale verband vaak onduidelijk. Spanningsafhankelijke natriumkanalen lijken een belangrijke rol te spelen in de pathofysiologie van dunnevezelneuropathie. Dit biedt een aangrijpingspunt voor nieuwe therapieën. De huidige behandeling van dunnevezelneuropathie bestaat uit het behandelen van een eventuele onderliggende aandoening, medicamenteuze pijnbestrijding en/of pijnrevalidatie. Helaas is het resultaat hiervan vaak nog teleurstellend.

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) is de meeste voorkomende vorm onder de erfelijke polyneuropathieën. CMT wordt onderverdeeld op basis van de overerving (autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-dominant) en we onderscheiden een primaire aandoening van de myelineschede of van het axon. Verreweg de meeste patiënten hebben een autosomaal dominant overervende vorm van CMT, maar de X-gebonden vorm komt ook vaak voor. Bij een autosomaal dominant overervende demyeliniserende vorm van CMT spreekt men van CMT1 en is primair het axon aangedaan, dan is er sprake van CMT2. De meeste patiënten hebben het klassieke fenotype dat bestaat uit distale spierzwakte en atrofie, distale gevoelsstoornissen, holvoeten en een klauwstand van de handen. Mutaties in meer dan tachtig genen kunnen tot CMT leiden, maar bij meer dan 60% van de patiënten zijn mutaties in maar vier genen verantwoordelijk voor het ziektebeeld. Het gaat hier om de volgende genen: peripheral myelin protein (PMP22, CMT1A), myelin basic protein (MPZ, CMT1B), gap junction B1 (GJB, CMTX) en mitofusine-2 (MFN-2, CMT2A). De meest voorkomende vorm van CMT1 is type IA; dit subtype wordt bij 90% van de CMT1-patiënten gevonden.

Om ziektebeelden in kaart te brengen, moet de meest geschikte beeldvormingsmodaliteit worden gekozen. Voor het verkrijgen van

Kinderartsen in de algemene praktijk kunnen worden geconfronteerd met kinderen die worden behandeld met een ketogeen dieet