Nascholing voor en door zorgprofessionals

Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is een neurometabole ziekte die, mits tijdig gediagnosticeerd, behandelbaar is. De ziekte kent vele verschillende uitingsvormen, waarbij geleidelijk progressieve neurologische en psychiatrische symptomatologie een van de belangrijkste manifestaties is op volwassen leeftijd. Na de eerste beschrijving van deze ziekte in 1937 zijn er inmiddels ongeveer tachtig Nederlandse patiënten bekend. De prevalentie van de ziekte is echter hoger dan op dit moment wordt aangenomen. In dit artikel presenteren we een 52-jarige patiënte met een dementie, en we bespreken de verschillende klinische fenotypen van dit ziektebeeld.

In 2007 startten twee Utrechtse kinderartsen een samenwerking met het Nijmeegs Kenniscentrum Chronische Vermoeidheid (NKCV)

Tinnitus is een verschijnsel van gehoorschade en kan als beroepsziekte worden gemeld. Het kan worden veroorzaakt door blootstelling in het werk (lawaai, ototoxische stoffen) en kan worden verergerd door werkfactoren zoals hinderlijk lawaai. Tinnitus is hinderlijk geluid in het oor (suizen, piepen, brommen, rinkelen). Het is geluid dat er niet is, voor de omgeving is dat dan soms lastig te begrijpen. Tinnituspatiënten zijn vaak overgevoelig voor geluiden (hyperacusis), de tinnitusklachten nemen dan toe na blootstelling aan overmatig veel geluid. Heftig oorsuizen heeft consequenties voor het functioneren in het werk. Beperkingen in de functionele mogelijkheden kunnen zich voordoen binnen het persoonlijk en sociaal functioneren, voor blootstelling aan fysische agentia en chemische stoffen en werktijden. Interventies zijn mogelijk op verschillende niveaus.

Pancreatitis is een inflammatoire aandoening van de pancreas, waarbij de pathogenese nog niet volledig is opgehelderd. De meest voorkomende uitlokkende oorzaken zijn choledocholithiasis en alcohol(-abusus). Deze patiënten presenteren zich vaak met acuut ontstane continue bovenbuikpijn die soms naar de rug uitstraalt. In de laboratoriumwaarden wordt een verdriedubbeling van het amylase of lipase gezien en bij beeldvormend onderzoek zijn er aanwijzingen voor een pancreatitis. De behandeling is in eerste instantie symptomatisch met volumeresuscitatie. De meest voorkomende lokale complicaties zijn peripancreatische vochtcollecties, pseudocysten en necrose. Peripancreatische vochtcollecties en pseudocysten behoeven geen behandeling, tenzij er sprake is van een vorm van obstructie. Steriele necrose behoeft geen behandeling. Geïnfecteerde necrose moet wel behandeld worden met antibiotica en drainage. Uitgebreid débridement vindt bij voorkeur plaats als patiënt gestabiliseerd is via minimaal invasieve technieken.

Aan de hand van drie casussen worden veelvoorkomende hematologische problemen bij kinderen van immigranten besproken. Hierbij komen de presenterende symptomen en de pathofysiologie van thalassemie, sikkelcelziekte en G6PD-deficiëntie aan bod. De mogelijke valkuilen bij herkenning, complicaties, genetische consequenties en noodzakelijke controles worden besproken.

Bij frequent terugkerende, opdringende gedachten of beelden die angst en spanning oproepen, vaak gevolgd door repeterende handelingen om deze angst en spanning te verminderen, lijkt er sprake van een obsessief-compulsieve stoornis. Dit is een ernstige psychiatrische aandoeningen die bij 1-2% van de bevolking voorkomt. Er is sprake van een hoge lijdensdruk, veel schaamte en neiging tot vermijding. Als gevolg van de klachten hebben patiënten uitgebreide functionele en beroepsmatige beperkingen. In de laatste jaren is de kennis over de symptomen, diagnostiek, pathofysiologie en behandeling flink gestegen. Een goede behandeling met cognitieve gedragstherapie en medicatie leidt bij 70-80% van de patiënten tot een duidelijke verbetering van symptomen.