Praktische Pediatrie

Congenitale hypothyreoïdie omvat een heterogene groep van ziektebeelden die worden gekenmerkt door gebrek aan schildklierhormoon in de foetale en neonatale periode. Sinds 1995 heeft Nederland een screeningsmethode waarmee naast thyreoïdale vormen van congenitale hypothyreoïdie ook die van centrale origine efficiënt kunnen worden opgespoord. Bij kinderen met een afwijkend screeningsresultaat moet zo snel mogelijk en voordat de behandeling gestart wordt, vervolgonderzoek (etiologische diagnostiek) plaatsvinden naar de precieze oorzaak van de congenitale hypothyreoïdie, omdat iedere vorm specifieke eisen stelt aan de behandeling en consequenties heeft betreffende comorbiditeit en erfelijkheid. In dit artikel wordt de pathofysiologie van de verschillende vormen van congenitale hypothyreoïdie besproken en wordt beknopt ingegaan op de te verrichten diagnostiek en de in te stellen behandeling.

Vanaf 1985, toen recombinant humaan groeihormoon beschikbaar kwam, zijn in toenemende mate kinderen met een andere oorzaak van kleine gestalte dan groeihormoondeficiëntie in studieverband behandeld met groeihormoon. ‘Kleine gestalte veroorzaakt door het syndroom van Turner’ en ‘persisterende kleine gestalte na een laag geboortegewicht (sga)’ werden al gauw officiële indicaties voor groeihormoonbehandeling. Het belangrijkste motief om deze niet-groeihormoondeficiënte kinderen te behandelen, is de aanname dat een kleine lengte een negatieve invloed heeft op de psychosociale ontwikkeling en dat dit zou kunnen leiden tot psychologische morbiditeit.

Wij bespreken de casus van een 27 dagen oude neonaat die gallig braakt. Bij een gallig brakende, meer dan een week oude neonaat hoort een uitgebreide differentiële diagnose, die is besproken in het vorige nummer van Praktische pediatrie. Allereerst moet worden gedacht aan een intestinale obstructie, zoals een malrotatie met volvulus, de meest voorkomende oorzaak van gallig braken bij een neonaat. In dit artikel bespreken we de overige oorzaken van een acute buik bij een gallig brakende neonaat. Bij laparotomie in het kinderchirurgisch centrum kwam een onverwachte diagnose aan het licht, namelijk een periappendiculair abces. Dit is een zeldzame diagnose bij pasgeborenen waar differentiaaldiagnostisch meestal niet aan wordt gedacht bij een gallig brakende neonaat.

Argumenten vóór groeihormoonbehandeling bij kinderen met idiopathisch kleine gestalte zijn: 1) een onbekende oorzaak is geen reden om een kind behandeling te ontzeggen; 2) het onderscheid tussen idiopathisch kleine gestalte en groeihormoondeficiëntie of small for gestational age is arbitrair; 3) de gevoeligheid voor groeihormoon is vrijwel altijd normaal; 4) zonder behandeling is de eindlengte meestal lager dan de referentiespreiding; 5) kinderen met kleine lengte ervaren stress en volwassenen met zeer kleine lengte hebben een verlaagde kwaliteit van leven; 6) het gemiddelde effect van een adequate dosis groeihormoon op de eindlengte is 7 cm; 7) groeihormoon is veilig; en 8) het onthouden van groeihormoonbehandeling aan kinderen met (zeer) kleine gestalte en idiopathisch kleine gestalte is onrechtvaardig, omdat groeihormoon geaccepteerd is bij kinderen met andere vormen van niet door groeihormoondeficiëntie veroorzaakte groeiachterstand met een gelijke lengte en een gelijk behandelingseffect.

In dit artikel worden achtereenvolgens impetigo, mollusca contagiosa, tinea capitis, luiereczeem en hemangiomen besproken. De doelstelling van het artikel is om de herkenning van deze huidbeelden te bevorderen en een leidraad te geven voor het opstarten van een adequaat beleid.

Polydactylie (veelvingerigheid) is een aangeboren afwijking aan de hand of voet, uni- of bilateraal, uiteenlopend van een huidaanhangsel tot een of meer extra stralen. Polydactylie wordt ingedeeld in radiale (duimzijde), centrale (middelste drie stralen) en ulnaire (pinkzijde) polydactylie. De afwijking kan geassocieerd zijn met een syndactylie (verkleving van vingers), cleft hand (gespleten hand) en polydactylie van de voeten. Het komt voor als geïsoleerde of syndromale afwijking. In dit artikel bespreken we de verschillende typen polydactylie (al dan niet syndromaal) met hun vóórkomen en de chirurgische behandeling. Bij alle vormen van polydactylie is verwijzing voor behandeling naar een gespecialiseerde plastisch chirurg wenselijk; eenvoudig afbinden van rudimentaire extra vingers of tenen dient te worden afgeraden in verband met het risico op pijnlijke neuromen in de stomp.