Praktische Pediatrie

Het turner-syndroom (ts) gaat gepaard met een kleine lengte en ovariële dysgenesie. Andere uiterlijke kenmerken en orgaanspecifieke afwijkingen komen in wisselende mate voor. Daarnaast hebben meisjes met ts vaak een specifiek neurocognitief en psychosociaal profiel, met leerproblemen en problemen in de motoriek. De aandachtspunten in de screening, begeleiding en behandeling van meisjes met ts verschilt per levensfase waarbij een geïntegreerde multidisciplinaire aanpak noodzakelijk is. Ook op volwassen leeftijd blijft het van groot belang om vrouwen met ts multidisciplinair te vervolgen, gezien de verhoogde kans op cardiovasculaire problemen (waardoor het overlijdensrisico toegenomen is) en osteoporose.

De laatste jaren is het besef gegroeid dat juist bij de zorg voor kinderen met chronische aandoeningen veel winst te boeken is door concentratie van kennis en protocollering van zorg. In eerste instantie gold de aandacht de kinderhematologische aandoeningen, acute lymfatische leukemie voorop. Het succes van deze aanpak heeft geleid tot de concentratie van zorg voor andere levensbedreigende en invaliderende aandoeningen, zoals aangeboren hartafwijkingen, hemofilie en cystische fibrose. In vergelijking met de winst die deze aanpak voor de betreffende ziekten opleverde, steekt de evolutie in de zorg bij een andere chronische en invaliderende aandoening, diabetes mellitus, vrij mager af. Diagnostiek (bloedglucosebepalingen, HbA1c) en behandeling (insulinetoediening) van diabetes zijn in principe simpel. Op het eerste gezicht zou elke kinderarts dat moeten kunnen en vaak gebeurt dat dan ook. De schijn bedriegt echter. Diabetes is een chronische ziekte zonder kans op genezing die vanaf tien tot vijftien jaar na aanvang, dus vaak (maar niet altijd) buiten de horizon van de kinderarts, een lange reeks van complicaties in meerdere orgaansystemen veroorzaakt. De levensverwachting ligt beduidend lager dan bij gezonden. Wat moet er gebeuren om langetermijncomplicaties te voorkomen en om de levensverwachting te verbeteren? Heeft de diabeteszorg voor kinderen baat bij concentratie? In deze bijdrage geven twee behandelaars hun visie op de toekomst van de diabeteszorg.

De bepaling van de nierfunctie (dat wil zeggen van de glomerulaire filtratiesnelheid) staat centraal in de diagnostiek van nierziekten. In recente richtlijnen voor de diagnostiek van nierfunctiestoornissen wordt het gebruik van de Schwartz-formule aanbevolen.1 Dit is een schatting van de glomerulaire filtratiesnelheid op basis van serumcreatinine en lichaamslengte met een variatie van ± 30%. In twijfelgevallen kan de 24-uurs creatinineklaring uit verzamelurine worden bepaald. De variabiliteit is over het algemeen groter dan bij de Schwartz-formule. Daarom verdient de Schwartz-formule de voorkeur boven de 24-uurs creatinineklaring. Cystatine C is een betrouwbaarder serummarker voor schatting van de nierfunctie, die op dit moment echter maar in enkele, vooral academische centra beschikbaar is.

De puberteit begint door een reactivatie van de hypothalamus-hypofysegonadeas (hhg-as). Van aanvankelijk alleen nachtelijke lhrh-pulsen komt het systeem uiteindelijk tot het volwassen pulspatroon van 1 puls per 90 minuten. Te vroege start van de puberteit kan een gevolg zijn van een te vroege start van dit systeem, maar kan ook optreden door oorzaken buiten de hhg-as. De stappen om tot diagnose en zo nodig behandeling te komen staan puntsgewijs beschreven in het vervolg van dit artikel. Hierna komt de andere kant van het spectrum aan bod: een te late start van de puberteit.

Bij kinderen met een lange gestalte kan een groeiremmende behandeling worden overwogen om de uiteindelijke volwassen lengte te beperken. Een gestructureerde aanpak en het verrichten van een lengtepredictie spelen een centrale rol in de begeleiding en eventuele behandeling. Speciale regressieformules zijn ontwikkeld om de eindlengte te voorspellen van kinderen met constitutioneel lange lengte. Hormonale behandeling met hoge doses geslachtshormonen is de meest toegepaste groeiremmende therapie. Het effect van deze behandeling is sterk afhankelijk van de botleeftijd bij de start van de therapie en is over het algemeen groter bij meisjes. Alternatieve behandelmodaliteiten als bilaterale epifysiodese of somatostatineanaloga kunnen worden overwogen, maar zijn eveneens van beperkte waarde. Het feit dat er momenteel aanwijzingen zijn dat hormonale behandeling op lange termijn risico geeft op verminderde fertiliteit en de veranderde maatschappelijke beleving van lange gestalte, heeft geleid tot een duidelijke afname in de toepassing van een dergelijke therapie.

Diabetische ketoacidose is de belangrijkste oorzaak van morbiditeit en mortaliteit bij kinderen met type-I-diabetes. De gevaarlijkste complicatie van diabetische ketoacidose is hersenoedeem. Omdat hersenoedeem meestal ontstaat in de eerste uren na opname, bestaat het sterke vermoeden dat de kwaliteit van de behandeling een belangrijke oorzakelijke rol kan spelen. Er bestaan aanwijzingen dat toediening van te veel vocht, snelle daling van de effectieve osmolaliteit en toediening van natriumbicarbonaat de kans op hersenoedeem significant doen toenemen. Vermoedelijk kan hersenoedeem in veel gevallen worden voorkomen door een voorzichtige, beredeneerde behandeling die gebaseerd is op beperkte vaatvulling, langzame rehydratie, bewaking van de effectieve osmolaliteit en voorzichtige insulinedosering. Natriumbicarbonaat kan beter nooit worden gebruikt, ongeacht de ernst van de acidose. De rekenkundige correctie van de plasmanatriumconcentratie is niet zinvol. Zeer recente inzichten suggereren dat cerebrale hypoperfusie een belangrijke rol speelt in het ontstaan van hersenoedeem.