Praktische Pediatrie

Epilepsie is een veelvoorkomend neurologisch probleem bij kinderen. Het kan zinvol zijn diagnostiek in samenspraak te doen met of door te verwijzen naar een (kinder)neuroloog. Het stellen van de diagnose is niet altijd eenvoudig en het ten onrechte stellen van de diagnose leidt tot onnodig medicatiegebruik. Afhankelijk van de syndroomdiagnose is aanvullende diagnostiek geïndiceerd en kan een therapiekeuze worden gemaakt. De meest voorkomende vormen van epilepsie op de kinderleeftijd zijn de rolandische epilepsie (een partiële epilepsie met focale motore aanvallen) en de absence-epilepsie van de kinderleeftijd (een primair gegeneraliseerde vorm van epilepsie). Beide vormen van epilepsie worden gekarakteriseerd door specifieke eeg-afwijkingen. Kinderen met een van deze twee vormen van epilepsie ontwikkelen zich normaal en het neurologisch onderzoek is niet afwijkend. Het syndroom van West is een leeftijdgebonden specifieke epileptische encefalopathie, bestaande uit de trias van infantiele spasmen, hypsaritmie in het eeg en een stilstand of een knik in de ontwikkeling met multipele oorzaken. De prognose hiervan is matig.

Bij de behandeling van koemelkallergie met een intensief gehydrolyseerde voeding wordt vaak verondersteld dat caseïnehydrolysaten superieur zijn aan wei-eiwithydrolysaten. Hoewel caseïnehydrolysaten gemiddeld iets kleinere peptideketens bevatten dan wei-eiwithydrolysaten, is in humane studies nooit aangetoond dat er klinisch relevante verschillen zijn in de mate van allergeniciteit tussen deze twee producten. Wei-eiwithydrolysaten smaken beter en zijn goedkoper. Voor de klinische praktijk verdienen die dus de voorkeur.

We bespreken een 16-jarig meisje dat zich in korte tijd herhaaldelijk presenteerde op de spoedeisende hulp met ernstige, symptomatische hypoglykemieën. Zij was sinds elf jaar bekend met diabetes mellitus type 1 (DM type 1), adipositas, diverse ketoacidotische ontregelingen en gedragsproblemen sinds de scheiding van haar ouders. Aan de hand van deze casus bespreken we de differentiaaldiagnose van recidiverende ernstige hypoglykemieën bij kinderen en adolescenten met DM type 1. De uiteindelijk gestelde diagnose factitious hypoglykemieën is een zeldzame diagnose die, wanneer hij eenmaal overwogen wordt, eenvoudig biochemisch te bevestigen is. De behandeling is echter complex en vergt een multidisciplinaire benadering.

Frequent worden kinderartsen geconfronteerd met kinderen met een hartgeruis. De waarde van ecg en thoraxfoto is beperkt. Bij kinderen waarbij op klinische gronden de verdenking bestaat van een hartafwijking, kunnen ecg en thoraxfoto informatie geven over de gevolgen daarvan. Bij asymptomatische kinderen met een geruis zijn ecg en thoraxfoto niet zinvol en soms zelfs misleidend.

Lang geleden waren er twee werelden: de wereld van de neurologen en de wereld van de kinderartsen. In beide specialismen kwamen dokters voor die zich hadden gespecialiseerd in de neurologische problematiek van kinderen, maar ook de ‘kinderneurologen’ en de ‘neuropediaters’ leefden in verschillende werelden. In de jaren zeventig traden vooral de kinderneuroloog-geworden-neurologen op de voorgrond: Le Coultre en Prechtl in Groningen, Fleury in het Amsterdamse Binnengasthuis, Willemse in Utrecht, Njiokiktjien in het azvu en Gabreëls in Nijmegen. Nederland vormde daarmee een uitzondering: vrijwel overal in Europa en elders was de kinderneurologie voortgekomen uit de kindergeneeskunde. Er waren twee uitzonderingen op die uitzondering: de neuropediaters Peter Barth in het azvu en Nan Krijgsman in het St. Radboud. Inmiddels zijn de grenzen tussen beide werelden vervaagd – maar niet verdwenen. Neurologen zijn immers meer thuis in systeemdenken, terwijl de kracht van kinderartsen ligt in hun kennis van groei en ontwikkeling én in het feit dat zij vanaf het begin van hun opleiding geleerd hebben om met ouders om te gaan. Als inleiding op dit nummer van Praktische Pediatrie had ik een gesprek met twee als kinderarts opgeleide kinderneurologen, beide werkzaam in een perifere praktijk.

Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een relatief zeldzame autosomaal recessief overervende aandoening, die gekenmerkt wordt door disfunctie van de trilharen, recidiverende bovenste- en ondersteluchtweginfecties en in ongeveer de helft van de gevallen een situs inversus. PCD heeft veel uitingsvormen, die sterk wisselen in symptomatologie. Vroege herkenning en behandeling van deze ziekte is van belang voor het behoud van longfunctie en het verminderen van morbiditeit.